Семейная гиперхолестеринемия — самое распространенное наследственное заболевание, характеризующееся повышенным уровнем холестерина в крови. Впервые данная патология как самостоятельная болезнь была выявлена в начале XX века. Наследственная гиперхолестеринемия вызывает необратимую мутацию в генах липидов, в результате чего и повышается их уровень.
Патология является очень опасной, так как у больных отмечается достаточно раннее по возрасту и агрессивно-скоротечное развитие такого заболевания, как атеросклероз, а нарушенный метаболизм липидов приводит к ранним инфарктам, инсультам и повышает риск внезапной ранней смерти. Нарушения и риск передаются в семьях из поколения к поколению и усугубляются провоцирующими заболевание внешними и внутренними факторами.
Развитие патологии зависит от пола больного, его образа жизни, пристрастия к злоупотреблению курением и алкоголем, а также от уровня и частоты физической активности. Например, у курящих больных патология приводит к развитию эндартериита, который становится причиной нарушения кровоснабжения нижних конечностей. Немного реже от нарушений страдают артерии головного мозга, но заболевание патологически влияет и на кровоснабжение верхней части тела человека, что приводит к развитию ишемических инсультов.
Формы семейной гиперхолестеринемии
Классификация патологии проводится по типу наследования заболевания и тяжести его клинических проявлений, симптомы которых зависят от типа патологии. Различают 2 формы патологического процесса:
- Гетерозиготная семейная гиперхолестеринемия — присутствует одна видоизмененная копия мутированного гена. Функциональность и количество липидов нарушено незначительно, и уровень ЛПНП (липопротеинов низкой плотности) остается низким. Патология проявляется у больных старше 35–40 лет, примерно в 40% случаев в виде сердечно-сосудистых патологий. Наиболее раннее проявление возникает уже при рождении и остается на протяжении всей жизни больного — концентрация холестерина в плазме всегда выше 95%. Позже, на втором десятилетии жизни, появляются: «старческая дуга» роговицы, ксантомы сухожилий и прогрессирующие артриты.
- Гомозиготная семейная гиперхолестеринемия — генетика обоих генов необратимо мутирует, уровень ЛПНП повышен достаточно значительно, что вызывает развитие атеросклероза уже в детском возрасте. Повышенный холестерин откладывается везде — на веках, образуя ксантелазмы, в сухожилиях стоп, локтей и коленей. Нарушения касаются и аортального клапана, что проявляется болезненными ощущениями в груди, одышкой, головокружениями и частой потерей сознания. Без лечения данная форма заболевания заканчивается летальным исходом к 25–30-летнему возрасту.
Наследование патологии происходит генетическим способом: ребенок получает по одному видоизмененному гену от каждого из родителей. В семьях, где оба родителя больны, риск рождения младенца с наследственной патологией увеличивается в 2 раза.
Не следует забывать и о том, что для развития заболевания достаточно и одного мутировавшего гена. Это наиболее характерно для гетерозиготной формы патологии. Различные типы проявления гиперхолестеринемии характерны для всех родственников — братьев, сестер, родителей и их детей, поэтому тестирование абсолютно всех членов семьи играет важную роль в достаточно раннем диагностировании патологического процесса.
Врачи отмечают, что наследственная гиперхолестеринемия является серьезным генетическим заболеванием, которое требует внимательного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают, что высокие уровни холестерина в крови, обусловленные мутациями в генах, могут приводить к раннему развитию атеросклероза и сердечно-сосудистых заболеваний. Врачи рекомендуют регулярные проверки уровня холестерина, особенно для людей с семейной историей этого состояния. Кроме того, они акцентируют внимание на важности раннего выявления и назначения адекватной терапии, включая изменения в образе жизни и медикаментозное лечение. Своевременное вмешательство может значительно снизить риск серьезных осложнений и улучшить качество жизни пациентов.
Диагностические мероприятия
Обычно заподозрить развитие патологии можно по клиническим симптомам, характерным для данного заболевания. Проводятся также специальные инструментальные и лабораторные исследования — тесты на холестерин. Для подтверждения диагноза проводится и генетическое тестирование.
Семейная гиперхолестеринемия относится к такому числу наследственных патологий, для которых существует специфическое комплексное лечение.
Проявление наследственной гиперхолестеринемии вызывает много обсуждений среди пациентов и специалистов. Люди, страдающие от этого состояния, часто делятся своими переживаниями о том, как болезнь влияет на их повседневную жизнь. Многие отмечают, что им приходится следить за своим питанием и регулярно проходить медицинские обследования. В социальных сетях можно встретить истории о борьбе с высокими уровнями холестерина, где пациенты делятся советами по изменению образа жизни и медикаментозному лечению. Врачебное сообщество также активно обсуждает важность ранней диагностики и генетического тестирования, чтобы предотвратить серьезные сердечно-сосудистые заболевания. Несмотря на сложности, многие находят поддержку в группах взаимопомощи, что помогает им справляться с диагнозом и улучшать качество жизни.
Лечение патологии
Наиболее эффективным своевременное лечение оказывается при гетерозиготной форме патологии:
- диета (снижение приема продуктов, содержащих ненасыщенные жиры и холестерин);
- применение лекарственных препаратов, значительно снижающих уровень холестерина;
- нормализация оптимальной массы тела;
- умеренная физическая активность;
- полный отказ от злоупотребления курением и алкоголем.
Гомозиготная форма требует более серьезной терапии: так как медикаментозная терапия не дает положительного эффекта, проводится удаление ЛПНП из крови больного.
На сегодняшний день существует специально разработанная методика, направленная на вмешательство в процесс развития патологии: больному вводят препарат, действие которого заключается в увеличении ЛПНП в клетках печени, что позволяет печеночным ферментам «захватывать» и выводить холестерин из организма.
В результате концентрация патологического холестерина в крови резко снижается. Процедура очень проста в применении: препарат вводится подкожно. Частота применения данного метода — 1 раз в месяц. Гомозиготная гиперхолестеринемия успешно излечивается при применении плазмафереза, особенно в сочетании с никотиновой кислотой и статинами. Достаточно редко при данных формах заболевания как способ терапии применяется пересадка печени.
Учитывая, что данная патология присутствует у человека с рождения, маленьких детей наблюдают и при малейших признаках патологии сердечно-сосудистой системы лечат наиболее тщательно. Признаки атеросклероза могут проявиться в достаточно раннем возрасте, поэтому своевременное лечение гарантирует приостановку развития основного заболевания.
Постоянное лечение людей с заболеванием семейная гиперхолестеринемия также заметно уменьшает высокий процент смертности больных в раннем возрасте, нормализуя концентрацию холестерина в плазме.
Вопрос-ответ
Передается ли гиперхолестеринемия по наследству?
Примерно у одного из 250 человек есть семейная гиперхолестеринемия (СГ) — наследственное заболевание, при котором уровень холестерина выше нормы с рождения. Это вызвано аномальным геном, и, несмотря на то, что он повышает риск раннего заболевания сердца, большинство из них даже не знают, что у них это есть.
Какой анализ показывает наследственную гиперхолестеринемию?
Отсутствие мутаций в гене PCSK9 не исключает наследственной гиперхолестеринемии. Рекомендовано обследование генов LDLR и APOB100.
Как генетика влияет на холестерин?
Генетика также может повлиять на вероятность развития высокого уровня холестерина. Гены передаются от родителей к детям. Определенные гены учат организм перерабатывать холестерин и жиры. Если у ваших родителей высокий уровень холестерина, то он может быть повышен и у вас.
Читайте также:
Что такое генетическая холестеринемия?
Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание, когда генетическое повреждение является причиной высокого уровня холестерина крови и передается из поколения в поколение. Иногда возможна передача заболевания через поколение. Гиперхолестеринемия означает высокий холестерин крови.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно проходите медицинские обследования, включая анализы на уровень холестерина. Это поможет вам контролировать состояние и выявить возможные проблемы на ранних стадиях.
СОВЕТ №2
Соблюдайте здоровую диету, богатую фруктами, овощами, цельнозерновыми продуктами и нежирными белками. Ограничьте потребление насыщенных жиров и трансжиров, чтобы снизить уровень холестерина.
СОВЕТ №3
Занимайтесь физической активностью не менее 150 минут в неделю. Упражнения помогают улучшить уровень холестерина и общее состояние сердечно-сосудистой системы.
СОВЕТ №4
Обсудите с врачом возможность генетического тестирования, если у вас есть семейная история сердечно-сосудистых заболеваний или высоких уровней холестерина. Это может помочь в ранней диагностике и профилактике.
