Аномалия Эбштейна – врожденный порок сердца

Между правым предсердием и правым желудочком имеется клапан из трех «лепестков», который называется трикуспидальным. Из-за нарушения формирования во внутриутробном периоде он может быть недоразвитым и смещаться в полость правого желудочка, из-за чего не выполняет своей клапанной функции – не препятствует обратному току крови в предсердия. Такая патология называется аномалией Эбштейна.

Проявляются типичные сердечные симптомы – одышка, учащенное сердцебиение, посинение кожи и слизистых. В диагностике этого заболевания используют традиционные кардиологические методы исследования. Лечение хирургическое – медикаментозные методы не могут «нарастить» клапан и используются только в качестве вспомогательных.

---

---

Общие данные

Аномалия Эбштейна – типичный врожденный порок сердца, который представляет собой одну из разновидностей неправильного формирования у плода клапана между правым предсердием и желудочком.

Половые и географические особенности заболевания не отмечены.

Патология описана давно – в конце 19 столетия. С тех пор заболеваемость практически не изменилась – среди всех пациентов, у которых были диагностированы врожденные пороки сердца, у одного человека из ста выявлялось это нарушение.

Аномалия Эбштейна представляет собой редкий врожденный порок сердца, который вызывает значительное беспокойство у кардиологов и детских врачей. Врачи отмечают, что данное заболевание связано с аномальным развитием трикуспидального клапана, что приводит к его недостаточности и изменению структуры правого желудочка. Это может вызывать различные симптомы, включая одышку, усталость и аритмии. Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и регулярного мониторинга состояния пациента, так как своевременное вмешательство может значительно улучшить качество жизни. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое лечение для коррекции порока. Врачи также акцентируют внимание на необходимости комплексного подхода к лечению, включая медикаментозную терапию и реабилитацию, что позволяет достичь оптимальных результатов и минимизировать риски для здоровья пациента.

Аномалия Эбштейна (Ebstein). Врожденные пороки сердца.

Причины

Причины появления аномалии Эбштейна во многом «перекликаются» с причинами появления других врожденных пороков сердца. Это патологические факторы, которые воздействуют на организм женщины во время беременности, а значит, опосредованно или непосредственно негативным образом влияют на развитие плода. Они бывают следующие:

• физические;
• химические;
• инфекционные;
• соматические;
• психогенные;
• экологические;
• наследственные;
• патологии беременных;
• вредные привычки.

Из физических факторов фоном для развития описываемого врожденного заболевания являются:

• любые виды облучения;
• колебания температурного режима;
• непосредственное механическое воздействие на живот беременной.

Равносильно ли все виды облучения становятся причиной развития аномалии Эбштейна? Своеобразную «пальму первенства» удерживают радиоактивные лучи, которые могут влиять на женщину при:

• неизбежном в силу профессиональной занятости контакте будущей матери с радиоактивными веществами и аппаратурой;
• случайном доступе к очагам радиоактивного излучения;
• проведении диагностики с использование радиоактивной аппаратуры;
• лучевой терапии злокачественных новообразований.

В первых двух случаях контакт с радиоактивными веществами наблюдается в силу халатности, во вторых – на ранних строках беременности, которая еще не выявлена, поэтому нет радиологической настороженности.

Ультрафиолетовое излучение также обладает тератогенным эффектом (способностью провоцировать развитие аномалий в организме плода), но чревато развитием описываемой патологии только при регулярном воздействии на плод женщины.

Для внутриутробного развития пороков имеют значение повышение и понижение температуры окружающей среды – в частности, проживание в их режиме. Кратковременное влияние высоких температур также чревато – например, при посещении беременной сауны или бани.

Механические травмы живота способны спровоцировать развитие аномалии Эбштейна, если беременная подвергалась такому травмированию на ранних сроках беременности – при закладке органов и тканей плода. Также механическим фактором-провокатором могут выступить:

• резкие встряски;
• вибрирование.

Химическими факторами, способствующими развитию описываемой патологии, являются любые агрессивные химические элементы или соединения, которые попадают в кровоток матери, а затем – в кровоток будущего ребенка. Ими могут быть:

• вещества, которые попадают извне;
• соединения, при определенных обстоятельствах вырабатываемые в тканях.

Первая группа более численная – это могут быть:

• вредные вещества, применяемые в промышленности – бензол, толуол, винилхлорид, тяжелые металлы и их соли, альдегиды, диоксины, тетраэтиллпирофосфат;
• соединения, которые используются в сельском хозяйстве – нитраты, нитриты, пестициды и другие ядохимикаты;
• вещества, используемые с технической целью в медицине – формалин, формальдегид;
• медицинские препараты, обладающие тератогенными свойствами. Это лекарства, которые при попадании в кровоток плода способны спровоцировать развитие всяческих аномалий – в том числе клапанных пороков, одним из которых является аномалия Эбштейна. Такими свойствами обладают антибактериальные препараты, средства для проведения химиотерапии, вальпроевая кислота и другие.

В последнем случае развитие аномалии Эбштейна могут спровоцировать препараты, не только обладающие тератогенным действием, но и другие – при их бесконтрольном применении во время беременности.

Обратите внимание

Выявлено некоторое этиологическое отличие описываемой болезни от других врожденных патологий в целом и аномалий развития сердца в частности – это частое возникновение болезни Эбштейна при попадании лития в кровоток матери и плода.

К химическим провокаторам развития данного нарушения, вырабатываемым в тканях самого организма, являются соединения, которые образуются в процессе:

• нагноения;
• некротизации (омертвения) тканей.

Воздействие инфекционного агента на плод также связано с химической провокацией, но в силу биологических особенностей группа таких факторов, которые вызывают формирование внутриутробных пороков, выделена отдельно. Это:

• экзогенные токсины патогенных микроорганизмов;
• продукты их жизнедеятельности;
• продукты распада погибших микробных тел.

Чаще всего угрожающим фактором развития аномалии Эбштейна являются такие инфекционные заболевания, как:

• скарлатина – бактериальная болезнь, которая проявляется мелкоточечной сыпью на кожных покровах;
• корь – вирусное заболевание с пятнисто-папулезной сыпью кожи; 
• краснуха – вирусное заболевание, проявляющееся характерными мелкопятнистыми высыпаниями на коже.

Соматическими факторами являются заболевания и патологические состояния. Это одна из наиболее многочисленных групп провокаторов, которые приводят к развитию описываемого нарушения. Чаще всего ими являются:

• заболевания сердечно-сосудистой системы – ишемическая болезнь сердца (кислородное голодание сердечной мышцы из-за сужения просвета коронарных сосудов);
• болезни дыхания – бронхит (воспалительное поражение слизистой оболочки бронхов), бронхиальная астма (поражение мелких бронхов с периодически возникающим бронхоспазмом, который ведет к приступам удушья);
• патология желудочно-кишечного тракта – язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки (наличие язвы – глубокого дефекта стенки указанных органов), панкреатит (воспаление поджелудочной железы), энтероколит (воспалительное поражение слизистой оболочки тонкого и толстого кишечника);
• эндокринные сдвиги – сахарный диабет (нарушение метаболизма углеводов по причине дефицита инсулина), гипотиреоз (недостаточное количество вырабатываемых гормонов щитовидной железы), гипертиреоз (излишний синтез этих гормонов в тканях железы);
• сосудистые нарушения – атеросклероз (образование холестериновых бляшек на внутренней поверхности сосудов с последующим нарушением кровотока по ним), васкулит (воспалительное поражение стенки сосудов с ее последующим разрушением);
• аутоиммунные патологии – системная красная волчанка (системное заболевание соединительной ткани с характерным проявлением в виде красной «бабочки» на носу и щеках).

Психогенные факторы при воздействии на беременную очень часто приводят к развитию внутриутробных пороков развития плода – в частности, клапанных, одним из которых и является аномалия Эбштейна. На фоне стрессов заболеваемость такими патологиями возрастает в несколько раз. Нездоровая психологическая обстановка на работе и дома, регулярные стрессы в обществе, частые переживания – выраженный фактор риска формирования описываемой патологии.

К экологическим факторам, увеличивающим риск рождения ребенка с аномалией Эбштейна, относятся:

• вдыхание атмосферного воздуха, загрязненного промышленными отходами;
• употребление в пищу продуктов и воды, загрязненных вредными веществами либо химическими элементами.

Если у кого-то в семье была диагностирована аномалия Эбштейна, это значит, что риск ее развития у ребенка повышается в несколько раз. Роль наследственного фактора также установлена потому, что не единожды были выявлены семейные формы описываемого заболевания.

Замечено, что патологии беременных повышают риск развития аномалии Эбштейна у будущего ребенка. Как правило, это:

• токсикозы – извращенная реакция организма будущей матери на факт беременности;
• угроза самопроизвольного выкидыша.

Обратите внимание

Любые вредные привычки способны привести к формированию аномалий развития в целом и аномалии Эбштейна в частности, даже если беременная «чуть-чуть» покурила, выпила алкоголь или употребила наркотик.

Развитие патологии

Описываемое заболевание может развиваться в виде нескольких вариантов. Разница между ними заключается в разной степени нарушения створок клапана, а также их хорд (тонких соединительнотканных нитей, которые в норме обеспечивают корректную работу трикуспидального клапана). В целом такие нарушения заключаются в недоразвитии (и даже полном отсутствии) створок и хорд.

Какие изменения происходят на фоне описываемой патологии трикуспидального клапана? Они зависят от:

• смещения всего клапана;
• неправильной формы его «лепестков»;
• их неправильного прикрепления в том месте, где заканчивается предсердие и начинается желудочек.

Как правило, страдает задняя створка клапана, реже – перегородочная (та, которая ближе к перегородке, разделяющей сердце на правую и левую половины). Если клапан находится не в своем обычном месте, а смещается, то часть полости правого желудочка (та, которая над смещенным клапаном) является продолжением полости левого предсердия. В конечном итоге, полость правого предсердия становится больше, чем обычно, а желудочка – меньше. Так как не наблюдается типичного разделения правой половины сердца на камеры, правильная ритмичная насосная работа сердца нарушается.

Наблюдаются следующие процессы:

• некоторое время правый желудочек, полость которого вынужденно уменьшена, пытается выполнить свою обычную работу – «перекачать» порцию крови, из-за чего его стенка гипертрофируется (разрастается);
• затем эта камера сердца не выдерживает нагрузок – происходит ее расширение.

Отмечается и другой вид нарушений. Сердце представляет собой не только мышечный мешок, но и своеобразный электрический моторчик с определенными электрическими процессами в стенке каждой из камер сердца (предсердий и желудочков). Из-за смещения клапана часть правого желудочка анатомически становится частью правого предсердия, но электрически остается в «ведении» желудочка. Из-за этого нарушается системность электрических потенциалов в предсердии и желудочке – возникают аритмии.

Из-за того, что недоразвитые створки не в состоянии обеспечить клапанную функцию, при сокращении правого желудочка кровь частично возвращается в правое предсердие, из-за чего ее меньше поступает в систему легочных сосудов.  Увеличенное правое предсердие расширяется, давление в нем повышается. Кровь под давлением перетекает через овальное окно в левое предсердие – из-за этого происходит смешивание артериальной и венозной крови. 

Аномалия Эбштейна — это редкий врожденный порок сердца, который вызывает много обсуждений среди медицинских специалистов и родителей детей с этим диагнозом. Многие отмечают, что несмотря на серьезность состояния, современные методы диагностики и лечения значительно улучшили качество жизни пациентов. Родители делятся историями о том, как их дети, несмотря на ограничения, ведут активный образ жизни и достигают успехов в учебе и спорте. Важно отметить, что поддержка со стороны врачей и специализированных центров играет ключевую роль в лечении. Однако, существует и много страхов, связанных с возможными осложнениями и необходимостью регулярного наблюдения. Обсуждения на форумах показывают, что информация и обмен опытом помогают многим семьям справляться с вызовами, связанными с этой аномалией.

Ярослав Никифоров, 6 лет, врожденный порок сердца – аномалия Эбштейна, спасет операция. 852 905 руб.

Симптомы аномалии Эбштейна

Выделены 3 стадии развития аномалии Эбштейна:

• бессимптомная (встречается редко);
• выраженных гемодинамических расстройств;
• стойкой декомпенсации.

В стадии выраженных гемодинамических расстройств различают две подстадии:

• без нарушений сердечного ритма;
• с нарушениями сердечного ритма.

Тяжесть симптоматики зависит от степени выражения порока. Если недоразвитость створок незначительная, и они практически справляются с возложенными на них функциональными обязанностями, то возврат крови в правое предсердие незначительный, гемодинамика (ток крови) практически не страдает, симптомы отсутствуют.

При более значимых нарушениях симптоматика проявляется уже в раннем возрасте – нередко сразу после рождения ребенка. Основными признаками являются:

• в детском возрасте – отставание от сверстников в развитии;
• боли в сердце;
• перманентная (постоянная) синюшность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• быстрая утомляемость;
• учащенное сердцебиение.

Характеристика болей в сердце следующие:

• по локализации – за грудиной или в проекции сердца;
• по распространению – иррадиация как таковая может отсутствовать;
• по выраженности – она зависит от степени анатомического нарушения при данном пороке;
• по характеру – давящие, ноющие;
• по возникновению – в зависимости от выраженности описываемого порока могут появляться при физической нагрузке или в состоянии покоя.

Патологические факторы при влиянии на материнский организм вызывают развитие других пороков. Поэтому клиника аномалии Эбштейна может быть не «чистой», а сочетаться с признаками таких нарушений, как:

• незаращенное овальное окно – отверстие в межпредсердной перегородке, которое в норме есть у плода, но после рождения должно отсутствовать;
• открытый артериальный проток – незаращение полой структуры, в норме соединяющей легочную артерию и аорту у плода, которая должна зарасти после рождения;
• сужение артериальной артерии;
• ее зарастание

и некоторые другие.

Диагностика аномалии Эбштейна у плода и взролсого

Многие врожденные пороки сердца представлены похожей симптоматикой, поэтому только по жалобам поставить диагноз аномалии Эбштейна невозможно – необходимо анализировать анамнез (историю) заболевания и результаты дополнительных методов исследования (физикальных, инструментальных, лабораторных).

При физикальном обследовании выявляются такие нарушения, как:

• при общем осмотре – нарушение строения фаланг пальцев (их конечные фаланги похожи на маленькие барабанные палочки, а ногти становятся выпуклыми, как часовые стекла), синюшность кожи и слизистых;
• при осмотре грудной клетки – сердечный горб (выпирание грудной клетки в месте проекции верхушки сердца);
• при пальпации (прощупывании) – наличие сердечного горба подтверждается;
• при перкуссии (простукивании) – расширение границ сердца за счет правой половины;
• при аускультации (прослушивании) – усиление сердечных тонов на начальных этапах заболевания, ослабление при прогрессировании, шумы в проекции трикуспидального клапана, аритмия.

Из инструментальных методов исследования в диагностике аномалии Эбштейна применяются:

• рентгенография органов грудной клетки – позволяет выявить расширение правых отделов сердца. Для точной постановки диагноза не годится, но позволяет заподозрить наличие аномалии в условиях клиники с минимальным техническим обеспечением и направить пациента на более детальное обследование;
• эхокардиография – с помощью ультразвука выявляют анатомические нарушения со стороны трехстворчатого клапана. С помощью современной аппаратуры также можно провести данное обследование у плода;
• чреспищеводная эхокардиография – ультразвуковой датчик подводят к области сердца через пищевод и проводят изучение строения камер сердца;
• электрокардиография (ЭКГ) – регистрация биоэлектрических потенциалов сердца. При этом выявляют смещение электрической оси сердца вправо, ЭКГ-признаки разрастания и расширения правого предсердия, а также аритмию при ее наличии.

Обратите внимание

Из лабораторных методов исследования в диагностике аномалии Эбштейна информативным является изучение газового состава крови артериальной и венозной крови.

Доктор БОКЕРИЯ. Врожденные пороки сердца

Дифференциальная диагностика

Дифференциальную (отличительную) диагностику аномалии Эбштейна проводят с такими патологиями, как:

• другие врожденные клапанные пороки сердца;
• незаращенное овальное окно;
• сужение легочной артерии;
• тетрада Фалло – сочетание таких пороков, как незаращение овального окна, сужение выхода из правого желудочка в легочную артерию, выход аорты из левого желудочка в неправильном месте, разрастание правого желудочка.

Осложнения

Аномалию Эбштейна сопровождают следующие осложнения:

• пароксизмальная тахикардия – внезапно появляющиеся приступы учащенного сердцебиения с частотой до 220 ударов в минуту;
• синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта – наличие дополнительного проводящего пука сердца, что провоцирует дополнительное возбуждение желудочков;
• снижение артериального давления;
• сердечная недостаточность – неспособность сердца в полной мере выполнять насосную функцию и перегонять кровь по сосудам.

Важно

При тяжелых типах аномалии Эбштейна наступает внутриутробная гибель ребенка.

Лечение аномалии Эбштейна

Радикальным методом лечения является хирургический. Консервативная терапия применяется в качестве симптоматической – для купирования признаков заболевания. Ее проводят, если на данный момент нет возможности устранить патологию хирургическим методом. Основными показаниями к назначению медикаментозных средств являются:

• признаки сердечной недостаточности;
• проявления аритмий.

При этом применяются:

• сердечные гликозиды;
• мочегонные средства;
• инотропные препараты;
• антиаритмики

и так далее.

Показаниями к хирургическому лечению выступают:

• неэффективность консервативной терапии;
• ухудшение общего состояния пациента;
• развитие осложнений.

Разработаны несколько видов хирургического лечения аномалии Эбштейна. Чаще всего проводятся пластика клапана либо его замена искусственным клапаном. Также может быть выполнена пластика расширенного правого желудочка.

Если заболевание приводит к нарушениям ритма, то выполняют имплантацию кардиостимулятора.

Профилактика

Меры, которые предупреждали бы развитие внутриутробных пороков развития плода (в частности, аномалии Эбштейна), на данный момент не разработаны. Снизить вероятность появления этой патологии можно, если обеспечить женщине нормальные условия протекания беременности. Важными являются:

• избегание воздействия физических, химических, инфекционных и других факторов, которые способны привести к развитию описываемого заболевания;
• профилактика, выявление и лечение патологий, на фоне которых риск развития данной болезни увеличивается;
• проживание в экологически чистых условиях;
• отказ от вредных привычек.

Прогноз

Прогноз при аномалии Эбштейна, как и при других пороках развития сердца, разный и зависит от:

• степени смещения клапана;
• дистрофии его створок.

При отсутствии хирургического лечения смертность довольно высокая: до первого года жизни погибает, по разным данным, от 6 до 7% всех младенцев с диагностированной аномалией Эбштейна, к 10 годам – около трети. До 40 лет доживает около 10% всех пациентов с описываемым заболеванием.

Обратите внимание

Хирургическое вмешательство продолжает длительность жизни таких пациентов, но не является гарантией 100% излечивания болезни – а именно в тех случаях, если оно выполнялось на фоне уже появившихся осложнений.

Ковтонюк Оксана Владимировна, медицинский обозреватель, хирург, врач-консультант

Вопрос-ответ

Сколько живут с аномалией Эбштейна?

Roberson и N. Silverman, (1989) смертность среди младенцев с аномалией Эбштейна составляет 80%, и 90% у плодов. Из переживших первые 3-6 месяцев жизни – 70% живут до 2х лет, и 50% доживают до возраста 13 лет. Больные с сопутствующими ВПС – до 2-х летнего возраста доживает только 15%.

Можно ли рожать с аномалией Эбштейна?

Женщина с Аномалией Эбштейна может благополучно выносить и родить здорового ребенка. Но во время беременности возрастает объем циркулирующей крови, что приводит к дополнительной нагрузке на сердечную мышцу, что может привести к декомпенсации порока и возникновению жизнеугрожающих осложнений.

Что такое признаки аномалии Эбштейна?

Аномалия Эбштейна – порок трикуспидального клапана, характеризующийся его дисплазией и смещением в полость правого желудочка. Признаками аномалии Эбштейна служат низкая физическая выносливость, одышка, пароксизмальная тахикардия, цианоз, кардиомегалия, правожелудочковая недостаточность, аритмии.

Можно ли полностью вылечить врожденный порок сердца?

Современные возможности медицины позволяют выявить и вылечить врожденный порок сердца на максимально-ранних стадиях. Чем старше становится человек с диагнозом врожденный порок сердца, тем чаще врачи сталкиваются еще и с сопутствующими, коморбидными заболеваниями, повышающими риски для оперативного вмешательства.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к кардиологу для регулярных обследований. При наличии аномалии Эбштейна важно следить за состоянием сердца и получать профессиональные рекомендации по лечению и образу жизни.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о заболевании. Понимание аномалии Эбштейна, ее симптомов и возможных осложнений поможет вам лучше справляться с диагнозом и принимать обоснованные решения о лечении.

СОВЕТ №3

Поддерживайте здоровый образ жизни. Правильное питание, регулярные физические нагрузки (с учетом рекомендаций врача) и отказ от вредных привычек могут значительно улучшить качество жизни и общее состояние здоровья.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки. Общение с людьми, которые сталкиваются с аналогичными проблемами, может помочь вам получить эмоциональную поддержку и полезные советы по управлению заболеванием.