Порфирия: что это такое, симптомы

Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?

Порфирины: немного анатомии

Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.

Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.

Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.

Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.

Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.

Обратите внимание

Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.

Дополнительные провоцирующие факторы:

• вредные привычки;
• нарушение гормонального фона;
• инфекции;
• прием лекарственных препаратов;
• избыток ультрафиолетового излучения.

Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.

Порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Врачи отмечают, что симптомы порфирии могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, однако общими признаками являются кожные высыпания, повышенная чувствительность к солнечному свету, а также боли в животе и неврологические расстройства. Некоторые пациенты могут испытывать психические расстройства, такие как тревога или депрессия. Важно, что диагностика порфирии требует комплексного подхода, включая анализы крови и мочи, а также генетическое тестирование. Врачи подчеркивают необходимость раннего выявления и лечения, так как это может значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений.

Острая перемежающаяся порфирия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение

Виды и симптоматика заболевания

Обратите внимание

Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.

Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.

Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:

• красный цвет мочи;
• чувствительность к солнечным лучам;
• пузыри, эрозии на кожных покровах;
• после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
• развивается неподвижность суставов;
• увеличена селезенка;
• прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
• выпадение волос, ногтей.

Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.

Порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Люди, страдающие от этого состояния, часто сталкиваются с различными симптомами, которые могут варьироваться от легких до тяжелых. Наиболее распространенные проявления включают сильные abdominal боли, светочувствительность, психические расстройства и изменения в цвете мочи. Некоторые пациенты отмечают, что приступы могут быть спровоцированы стрессом, определенными продуктами питания или лекарствами. Порфирия может иметь разные формы, и каждая из них требует индивидуального подхода к лечению. Важно, чтобы пациенты получали поддержку и информацию о своем состоянии, так как это может значительно улучшить качество их жизни.

Порфирия. Причины, симптомы, лечение | ДЧЭ

Эритропоэтическая протопорфирия

Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.

Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.

Симптоматика патологического процесса:

• повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
• изменение в формуле крови, развитие анемии;
• уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.

Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.

Эритропоэтическая копропорфирия

Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.

Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.

Болезнь вампиров – порфирия #loony #история #здоровье #факты #историямедицины #порфирия

Урокопропорфирия или поздняя форма патологии

Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.

Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.

Симптомы этой разновидности порфирия:

• появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
• повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
• нарушения в работе печени и желчных протоков;
• участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
• соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
• синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
• через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
• при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
• деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.

Важно

Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.

На поздних стадиях болезни наблюдается:

• боли в сердце;
• повышенное или пониженное АД;
• головные и прочие боли;
• нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
• фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.

У больного наблюдается:

• боли в эпигастрии;
• розовая моча;
• невриты, полиневриты, парастезии;
• психоз;
• кома.

Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.

Наследственная копропорфирия

Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.

Лечебная тактика и диагностические мероприятия

Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.

На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.

Что могут предложить врачи для лечения порфирия:

1. Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
2. Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
3. Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
4. Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
5. Глюкоза в больших дозах.
6. Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
7. В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
8. Плазмаферез с использованием донорской крови.

Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.

Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель

Вопрос-ответ

Как проявляется болезнь порфирия?

Острые симптомы включают боли в животе, задержку стула, резкое повышение частоты сердечных сокращений, рост артериального давления, изменения окраски мочи. Пациент страдает от снижения чувствительности конечностей, ощущения ломоты в костях и суставах. Появляется мышечная слабость, в тяжелых случаях — паралич.

Как определить порфирию?

Специфический признак эритропоэтической порфирии – утолщение, огрубение и уплотнение кожи периоральной и периорбитальной зон, крыльев и спинки носа, тыльной поверхности кистей.

Сколько живут с порфирией?

При приступе порфирии человек без лечения погибает за три недели. Получается, что, действуя в рамках закона, мы гарантированно обрекаем человека на смерть. Для сравнения, только в маленькой Финляндии живут 3000 пациентов с острой порфирией, а в России выжило 150.

Что такое приступ порфирии?

Атака острой порфирии – острое развитие нейровисцеральных симптомов, ассоциированное с повышенной экскрецией АЛК и ПБГ с мочой.

Советы

СОВЕТ №1

Если вы заметили у себя или у близких симптомы, такие как сильная усталость, головные боли, изменения в настроении или проблемы с пищеварением, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение за медицинской помощью может помочь в диагностике и лечении порфирии.

СОВЕТ №2

Изучите информацию о различных типах порфирии, так как симптомы и лечение могут значительно различаться в зависимости от конкретного типа. Это поможет вам лучше понять свое состояние и обсудить его с врачом.

СОВЕТ №3

Обратите внимание на свою диету и образ жизни. Некоторые продукты и факторы, такие как алкоголь и стресс, могут усугублять симптомы порфирии. Постарайтесь избегать триггеров и придерживаться здорового образа жизни.

СОВЕТ №4

Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам, где люди делятся своим опытом с порфирией. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может оказать моральную поддержку и помочь вам узнать больше о заболевании.