Они боятся солнца. Их крайне мало. У некоторых моча красного цвета. Это передается по наследству. И они – не вампиры, а пациенты генетиков и дерматологов с диагнозом «порфирия». Как распознать это заболевание? Как лечить и как жить с таким диагнозом?
Порфирины: немного анатомии
Порфирия – это сборное понятие, обозначающее ряд патологических процессов, связанных с нарушением продукции порфирина. Это вещество участвует в образовании гемоглобина.
Порфирин представляет собой кристаллы красного цвета, образующиеся в печени и костном мозге. Это органическое соединение необходимо для выработки гема. Это белковое соединение участвует в переносе кислорода к тканям и окрашивает кровь в красный цвет.
Для продукции гема требуется наличие 8 ферментов. Если же какой-либо из компонентов отсутствует, то гем начинает накапливаться в тканях.
Избыток порфириновых соединений в организме вызывает повышенную чувствительность кожных покровов к ультрафиолетовому излучению, разрушению и спазму сосудов, развитию болевого синдрома.
Причина нарушения синтеза гема и появления избытка порфиринов – это нарушения в геноме человека.
Обратите внимание
Мутация может передаваться как с рецессивной парой, так и с доминантным геном. В зависимости от того, какая пара генов задействована развивается характерная для того или иного вида заболевания симптоматика.
Дополнительные провоцирующие факторы:
- вредные привычки;
- нарушение гормонального фона;
- инфекции;
- прием лекарственных препаратов;
- избыток ультрафиолетового излучения.
Эти состояния не являются истинной причиной заболевания, но могут спровоцировать обострение патологического процесса в организме.
Порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Врачи отмечают, что симптомы порфирии могут варьироваться в зависимости от типа заболевания, однако общими признаками являются кожные высыпания, повышенная чувствительность к солнечному свету, а также боли в животе и неврологические расстройства. Некоторые пациенты могут испытывать психические расстройства, такие как тревога или депрессия. Важно, что диагностика порфирии требует комплексного подхода, включая анализы крови и мочи, а также генетическое тестирование. Врачи подчеркивают необходимость раннего выявления и лечения, так как это может значительно улучшить качество жизни пациентов и снизить риск осложнений.
Виды и симптоматика заболевания
Обратите внимание
Порфирия – это общее название нарушений обмена портифиринов. Различные виды патологии отличаются друг от друга по симптоматике, поражают разные группы возрастные группы. Методика ведения пациентов может отличаться.
Активизация патологических процессов происходит в основном в теплое время года – весной, летом. В тяжелых случаях болезнь протекает круглогодично, без периодов ремиссии.
Врожденная эритропоэтическая порфирия
Этот вид патологии передается по наследству при помощи рецессивных генов. Оба родителя имеют такие нарушенные участки хромосом в генотипе, но при этом остаются здоровыми. Нарушение обмена порфиринов наблюдается только у потомства, зачастую у всех братьев и сестер в одном поколении.
Симптоматика проявляется уже в младенческом возрасте. У малыша наблюдается:
- красный цвет мочи;
- чувствительность к солнечным лучам;
- пузыри, эрозии на кожных покровах;
- после использования антибиотиков на месте пузырей появляются участки со склеротическими изменениями в дерме;
- развивается неподвижность суставов;
- увеличена селезенка;
- прогрессирует снижение остроты зрения, вплоть до полной слепоты;
- выпадение волос, ногтей.
Пациенты с таким диагнозом либо становятся инвалидами, либо погибают в раннем возрасте.
Порфирия — это группа редких наследственных заболеваний, связанных с нарушением синтеза гемоглобина. Люди, страдающие от этого состояния, часто сталкиваются с различными симптомами, которые могут варьироваться от легких до тяжелых. Наиболее распространенные проявления включают сильные abdominal боли, светочувствительность, психические расстройства и изменения в цвете мочи. Некоторые пациенты отмечают, что приступы могут быть спровоцированы стрессом, определенными продуктами питания или лекарствами. Порфирия может иметь разные формы, и каждая из них требует индивидуального подхода к лечению. Важно, чтобы пациенты получали поддержку и информацию о своем состоянии, так как это может значительно улучшить качество их жизни.
Эритропоэтическая протопорфирия
Это форма наследственного заболевания также проявляется еще в детском возрасте. Но передается нарушение по доминантному принципу. То есть если болеет один из родителей, то и все потомство будет наследовать эту патологию.
Протекает этот вид заболевания в более легкой форме, чем эритропоэтическая порфирия.
Симптоматика патологического процесса:
- повышенная чувствительность к ультрафиолетовому излучению;
- изменение в формуле крови, развитие анемии;
- уровень порфиринов в крови в норме, но повышены показатели протопорфирина в плазме.
Во время обострения заболевания поражаются кожные покровы, образуются пузыри. Но после лечения рубцовых изменений в дерме не происходит.
Эритропоэтическая копропорфирия
Редкая форма патологии. Наследуется также от доминантного носителя. Симптоматика смазана и зачастую болезнь себя не проявляет в течение длительного времени. Гиперчувствительность к ультрафиолету выражена незначительно.
Начало патологического процесса провоцируют прием лекарственных препаратов группы «Барбитураты». При дебюте или обострении в лабораторных анализах отмечают повышенное значение копропорфиринов. Иногда показатели превышают нормальные значения в 80 раз.
Урокопропорфирия или поздняя форма патологии
Это заболевания тесно связано со средой обитания и образом жизни человека. Основной контингент пациентов с урокопорфирией – это жители мегаполисов с активно развитой химической и тяжелой промышленностью. Наследственность в развитии этой патологии не играет решающей роли.
Болезнь начинает развиваться в возрасте от 30 лет у лиц, злоупотребляющих алкогольными напитками.
Симптомы этой разновидности порфирия:
- появление пузырей на теле, наполненных гнойным или серозным содержимым. Диаметр ран может достигать до 20 см;
- повышенные значения порфиринов в биологических жидкостях;
- нарушения в работе печени и желчных протоков;
- участки гиперпигментации на открытых участках кожи;
- соседние участки тканей с пузырями воспалены и отечны;
- синдром Никольского – повреждение дермы при незначительном механическом воздействии. Например, при вытирании рук полотенцем;
- через 2 недели после появления пузырей на их месте образуются рубцы красного, розового или серого цвета;
- при обострении заболевания увеличиваются скорость роста ресниц и бровей. В период ремиссии такая симптоматика не наблюдается;
- деформация, гиперкератоз ногтей. Зачастую – полная утрата ногтевых пластин.
Важно
Выделяют 2 вида заболевания – простая форма порфирия и дистрофическая. При первом виде патологии обострения происходят только летом или при облучении ультрафиолетом. Во втором случае болезнь протекает круглогодично без периодов ремиссии.Эта форма порфирии поражает не только кожные покровы, но и приводит к изменениям во всех органах и тканях организма.
На поздних стадиях болезни наблюдается:
- боли в сердце;
- повышенное или пониженное АД;
- головные и прочие боли;
- нарушения в системе глаза – воспалительные процессы, появление пузырей изъязвлений в склере, дистрофические изменения в тканях органа;
- фиброзные и циррозные тяжи в тканях печени.
Острая перемежающаяся порфирия
Эта форма заболевания передается по доминантному принципу. Для нее характерны тяжелые неврологические состояния. Период обострения заболевания может закончиться летальным исходом.
У больного наблюдается:
- боли в эпигастрии;
- розовая моча;
- невриты, полиневриты, парастезии;
- психоз;
- кома.
Смерть вызывает паралич дыхательной системы или полное истощение организма. У родственников может не наблюдаться активной симптоматики, но лабораторные исследования покажут изменение уровня порфринов.
Наследственная копропорфирия
Симптоматика заболевания смазана, но в период ремиссии она аналогична признакам перемежающей порфирии. В спокойном состоянии нарушение обнаруживают только в анализах мочи, кала.
Лечебная тактика и диагностические мероприятия
Диагностика заболевания проводится при помощи визуального осмотра кожных покровов, изучения семейного анамнеза и анализов биологических жидкостей на наличие порфиринов.
На настоящем этапе развития медицины эффективного лечения порфирии не существует. Основная методика снижения числа обострений заболевания – тщательная защита пациента от ультрафиолетового излучения, алкоголя, лекарственных препаратов, которые могут вызвать рецидив.
Что могут предложить врачи для лечения порфирия:
- Противомалярийные препараты – они способствуют выведению порфиринов с мочой из организма.
- Витаминные комплексы – группа В инъекционно, никотиновая и аскорбиновая кислота.
- Метионин – для улучшения регенерационных процессов.
- Антисептические препараты для местной обработки раневых поверхностей.
- Глюкоза в больших дозах.
- Кальция хлорид как стимулятор защитных сил организма, противовоспалительное средство.
- В тяжелых случаях показано применение кортикостероидов.
- Плазмаферез с использованием донорской крови.
Профилактических мероприятий при порфирии не существует, так как практически все формы заболевания передаются генетическим путем. Пациентам в период высокой солнечной активности следует избегать ультрафиолета и пользоваться солнцезащитными средствами.
Чумаченко Ольга, врач, медицинский обозреватель
Вопрос-ответ
Как проявляется болезнь порфирия?
Острые симптомы включают боли в животе, задержку стула, резкое повышение частоты сердечных сокращений, рост артериального давления, изменения окраски мочи. Пациент страдает от снижения чувствительности конечностей, ощущения ломоты в костях и суставах. Появляется мышечная слабость, в тяжелых случаях — паралич.
Как определить порфирию?
Специфический признак эритропоэтической порфирии – утолщение, огрубение и уплотнение кожи периоральной и периорбитальной зон, крыльев и спинки носа, тыльной поверхности кистей.
Сколько живут с порфирией?
При приступе порфирии человек без лечения погибает за три недели. Получается, что, действуя в рамках закона, мы гарантированно обрекаем человека на смерть. Для сравнения, только в маленькой Финляндии живут 3000 пациентов с острой порфирией, а в России выжило 150.
Что такое приступ порфирии?
Атака острой порфирии – острое развитие нейровисцеральных симптомов, ассоциированное с повышенной экскрецией АЛК и ПБГ с мочой.
Советы
СОВЕТ №1
Если вы заметили у себя или у близких симптомы, такие как сильная усталость, головные боли, изменения в настроении или проблемы с пищеварением, не откладывайте визит к врачу. Раннее обращение за медицинской помощью может помочь в диагностике и лечении порфирии.
СОВЕТ №2
Изучите информацию о различных типах порфирии, так как симптомы и лечение могут значительно различаться в зависимости от конкретного типа. Это поможет вам лучше понять свое состояние и обсудить его с врачом.
СОВЕТ №3
Обратите внимание на свою диету и образ жизни. Некоторые продукты и факторы, такие как алкоголь и стресс, могут усугублять симптомы порфирии. Постарайтесь избегать триггеров и придерживаться здорового образа жизни.
СОВЕТ №4
Присоединяйтесь к группам поддержки или форумам, где люди делятся своим опытом с порфирией. Общение с другими, кто сталкивается с подобными проблемами, может оказать моральную поддержку и помочь вам узнать больше о заболевании.