Ставрополь

Синдром Барттера (полиурия, отставание в психическом развитии, ослабление мышц)

Синдром Барттера — генетически обусловленное заболевание по аутосомно-рецессивному типу, одна из разновидностей тубулопатий.

Взрослые нефрологи с подобной патологией встречаются редко, так как долгое время считалось, что синдром Барттера — область педиатрической практики.

Адекватная терапия и своевременная диагностика привели к тому, что и к «взрослым» нефрологам стали обращаться такие пациенты.

В литературе описаны данные, что данная тубулопатия манифестирует у людей взрослого или даже пожилого возраста, но это, скорее казуистические случаи.



Симптомы синдрома Барттера

Патология развивается на фоне дефекта петли Генле — одной из почечных структур.

Описание патологии появилось в 1962 году и ассоциировано чаще с гиперплазией юкстагломерулярного аппарата, повышенным содержанием гормона ренина в плазме крови и гиперальдесторонизмом. Гиперплазия интерстициальных клеток встречается реже.

Основной патофизиологический механизм — нарушение почечного транспорта хлорида натрия.

Если просто сказать об этом сложном заболевании, то симптоматика аналогична таковой при приеме петлевых диуретиков, например Лазикса (вторичный гиперальдостеронизм):

  • увеличение суточного диуреза;
  • потери калия, хлора с мочой;
  • нарушение кислотно-щелочного равновесия (метаболический алкалоз);
  • мышечная слабость (гипотония всех групп мышц, включая сердечную).

Артериальное давление, несмотря на повышенное количество ренина в крови, остается в норме, так как внутрисосудистый объем циркулирующей крови меньше, а вазодепрессорные простагландины синтезируются в повышенном количестве.

Через 4 года синдром, подобный синдрому Барттера, описал Гительман. Данные лабораторных показателей, симптоматика схожи, главное отличие — гипомагнемия и снижение экскреции кальция (гипокальциурия). Течение — более доброкачественное, диагностируется в 6 летнем возрасте или позже, лечат препаратами магния.

Симптомы:

  • снижение мышечного тонуса:
  • вялость, адинамичность;
  • мышечные подергивания.

Синдром псевдо-Барттера ассоциирован с продолжительным использованием мочегонных и слабительных препаратов, употреблением пищи, содержащей пониженное количество хлора, муковисцедозом, острыми кишечными инфекциями, булимией с провоцированием рвоты.

Важно

Прежде, чем начинать лечение, при синдроме псевдо-Барттера важно выявить причину.

Вариантов синдрома Барттера несколько, рассмотрим те, которые встречаются чаще.

Выделяют неонатальный синдром Барттера, классический и пр. Наследуются они одинаково, по аутосомно-рециссивному типу.

Неонатальный синдром Барттера можно предположить при ультразвуковом обследовании матери по признакам многоводия, за счет повышения фетального (плодного) мочевыделения.

При анализе амниотической жидкости повышено количество хлоридов.

У новорожденного отмечают такие признаки, типичные для неонатального синдрома Барттера, как:

  • задержка внутриутробного развития;
  • большое количество отделяемой мочи, вплоть до констатации обезвоживания;
  • диарея, судорожный синдром;
  • повышенный уровень кальция с тенденцией к раннему отложению в почках;
  • нарушения зрения и слуха.

К концу новорожденного периода суточное выделение мочи несколько нормализуется, но на первый план выходят обменные нарушения:

  • гипокалиемия;
  • снижение концентрационной функции почек с низким удельным весом мочи;
  • гиперкальциурия;
  • нефрокальциноз;
  • повышение ренина и альдостерона;
  • повышение концентрации простагландина Е в моче.

В неонатальный период основной задачей считается восполнение потерянной жидкости.

Используют растворы хлорида натрия и хлорида калия.

Терапия НПВС (ингибиторами простагландинов) не влияет на первичный канальцевый дефект, но нивелирует натрийуретический эффект повышенного продуцирования простагландинов.

НПВС — препараты, оказывающие негативное влияние на желудочно-кишечный тракт. Чтобы избежать последствий в виде язвенного энтероколита, терапию Индометацином, в количестве не более 1 мг/кг в сутки, начинают только с возраста ребенка 4 — 6 недель.

К сожалению, коррекция метаболизма не приводит к снижению гиперкальциурии, а нефрокальциноз продолжает постепенно прогрессировать, с утратой функциональной способности почек.

Синдром Барттера представляет собой редкое генетическое заболевание, которое вызывает нарушения в почках, приводящие к потере электролитов и, как следствие, к полиурии. Врачи отмечают, что пациенты с этим синдромом часто сталкиваются с отставанием в психическом развитии и ослаблением мышц. Это связано с недостатком необходимых микроэлементов, таких как калий и хлор, которые играют ключевую роль в функционировании нервной и мышечной систем.

Специалисты подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая коррекцию электролитных нарушений и реабилитацию. Врачам необходимо внимательно следить за состоянием пациентов, чтобы предотвратить возможные осложнения. Психологическая поддержка и адаптивные методы обучения также могут значительно улучшить качество жизни детей с синдромом Барттера, помогая им развиваться в соответствии с их возможностями.

Синдром БарттераСиндром Барттера

Классический синдром Барттера

Эта форма выявляется позже неонатальной, в раннем детском возрасте, хотя признаки многоводия уже присутствовали ранее на УЗИ, а вес при рождении, как правило, был меньше нормы.

По сравнению с классическим синдромом, отставание в умственном и физическом в развитии выражено меньше, и, в случае терапии при своевременном выявлении, негативных последствий можно избежать. Часто фиксируют повышение температуры, мышечную слабость, подергивания, жидкий стул.

Важно

Ведущие признаки классического синдрома Барттера  — полиурия и мышечная слабость.

Нефрокальциноз отсутствует, но длительный дефицит калия приводит к образованию кист, а усиленная выработка мочи — к гидронефротической трансформации почек.

По данным лабораторных показателей отмечают следующее:

  • гипокалиемический метаболический алкалоз;
  • нормальный или повышенный уровень кальция в крови;
  • сохраненная концентрационная способность почек;
  • высокая экскреция калия, натрия, хлора и простагландинов;
  • повышением ренина, альдостерона.
  • давление нормальное или пониженное.

Основное лечение — препараты из группы НПВС (ингибиторы синтеза простагландинов), но уже в более высокой дозировке, чем при неонатальной форме синдрома Барттера. Используют Индометацин по 2 -2,5 мг/кг в сутки, препараты Калия, Натрия и Магния, иногда в комбинации со спиронолактоном (Верошпирон), ингибиторы синтеза простагландинов и АПФ. В результате лечения состояние и самочувствие заметно улучшаются, но прием препаратов должен быть пожизненным.

Функциональные способности почек обычно сохранены, но учитывая побочные эффекты Индометацин, у некоторых пациентов зафиксированы токсическое влияние НПВС на почки, печень и желудочно-кишечный тракт.

Дифференциальную диагностику проводят с такими состояниями, как:

  • обезвоживание организма на фоне острой кишечной инфекции с диареей и рвотой;
  • бесконтрольный прием диуретических средств;
  • ренин-продуцирующие опухолевые образования;
  • синдром Лидлла;
  • почечный канальцевый ацидоз и пр.

Почему развивается синдром Барттера

Причина — в нарушении транспортной функции почечных канальцев, которые перестают реабсорбировать ионы хлора и натрия. В результате этого развивается гиповолемия, переизбыток натрия и воды в дистальном отделе нефрона, усиление вывода калия и стимуляция натрий-калиевого обмена.

Недостаток калия в крови приводит к повышенному образованию простагландинов, вследствие чего усиливается секреция ренина и ангиотензина II.

Длительно протекающий патологический процесс приводит к гиперплазии юкстагломерулярного аппарата и гиперальдостеронемии.

Альдостерон и ангиотензин II способствуют повышению почечного калликреина и, соответственно, брадикинина. Из-за альдостерона калий выводится с мочой, но давление не повышается, так как сосудосуживающий эффект ангиотензина II блокирован калликреином и простагландинами.

Синдром Барттера — редкое генетическое заболевание, о котором говорят как о серьезном испытании для пациентов и их семей. Люди, столкнувшиеся с этой проблемой, отмечают, что полиурия и постоянная жажда становятся частью повседневной жизни. Родители детей с синдромом часто делятся своими переживаниями о задержках в психическом развитии, что требует дополнительного внимания и поддержки. Многие из них подчеркивают важность ранней диагностики и комплексного подхода к лечению, включая физиотерапию и специальные образовательные программы. Ослабление мышц также вызывает беспокойство, так как это влияет на физическую активность и общую мобильность. Несмотря на трудности, семьи находят поддержку в сообществах, где делятся опытом и советами, что помогает справляться с вызовами и сохранять надежду на лучшее будущее.

ЗПР или Задержка психического развития ребёнка | причины и как определить проблему | как справитьсяЗПР или Задержка психического развития ребёнка | причины и как определить проблему | как справиться

Диагностика

Диагноз устанавливают на основании чувства жажды и большого количества отделяемой мочи; обращают внимание на эпизоды рвоты, диареи, ведущих к дегидратации.

Собирают анамнез на предмет судорог, парезов.

При проведении динамической тонометрии фиксируют отсутствие повышенного артериального давления.

Для определения функциональной способности почек назначают исследование крови на уровень мочевины, креатинина, мочевой кислоты, общий анализ мочи, пробу Реберга, пробу Зимницкого.

Дополнительно, чтобы исключить патологию зрительного и слухового аппарата, пациента направляют на консультацию окулиста и оториноларинголога.

При выраженных признаках психического отставания в развитии показана консультация невропатолога и психиатра.

Для классического синдрома Барттера в анализах характерно следующее:

  • Снижение уровня калия, хлора, натрия, магния в крови, и их соответственное повышение в моче.
  • Повышение простагландинов и калликреина в моче.
  • Повышение кальция в моче.
  • Повышение фосфора, ренина и альдостерона в крови.

Неонатальный синдром Барттера

  • Понижение уровня калия в крови.
  • Изменение концентрационной способности почек (низкий удельный вес мочи).
  • Повышение калия, натрия, хлора, кальция с мочой.
  • Повышение ренина и альдостерона крови.
  • Высокий уровень простагландинов.

Пренатальная диагностика при диагностированном многоводии на УЗИ включает определение уровня альфа-фетопротеина крови у матери, анализа околоплодной жидкости, определении концентрации хлорида амниотической жидкости.

ТВ. Полиневриты. Синдром Гийена Барре.ТВ. Полиневриты. Синдром Гийена Барре.

Прогноз при синдроме Барттера

Прогноз для жизни весьма серьезный, так как при отсутствии адекватной терапии на фоне гипокалиемии возможна остановка сердца.

Есть данные, что трансплантация почки — эффективный метод лечения синдрома Барттера, так как рецидивов после операции не описано. Показание к трансплантации почки при данной тубулопатии — терминальная стадия почечной недостаточности, ассоциированная с нефрокальцинозом и нарушениями электролитного обмена.

Пациент с синдромом Барттера, диагностированном в раннем детском возрасте, с постоянным лечением, в дальнейшем передается под наблюдения взрослой нефрологической службы.

Тактика ведения во время беременности, если подозревают синдром Барттера у плода

С 31 недели назначают препараты группы НПВС, в качестве средств, подавляющих синтез простагландинов и уменьшающих количество околоплодных вод.

Обратите внимание

Есть некоторые нюансы в терапии нестероидными противовоспалительными средствами у беременных: преждевременное закрытие артериального протока у плода. Поэтому обоснован постоянный мониторинг ситуации с ультразвуковым исследованием трехстворчатого клапана.

Мишина Виктория, уролог, медицинский обозреватель

Вопрос-ответ

Что значит синдром Барттера?

Синдром Барттера – редкая генная мутация, заключающаяся в дефекте петли Генгле. В частности, его вызывают изменения в генах, которые кодируют белки, обеспечивающие транспорт ионов в почечных канальцах. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Начальное звено патогенеза – потеря способности почек задерживать калий.

Что такое синдром Гительмана?

Синдром Барттера и синдром Гительмана являются аутосомно-рецессивными заболеваниями почек и характеризируются нарушениями водно-солевого, гормонального и мочевыделительного баланса, включая высокую экскрецию калия, натрия, хлоридов и водорода почками, гипокалиемией, гиперренинемией и гиперальдостеронизмом без

Почему при синдроме Бартера наблюдается метаболический алкалоз?

Повышение уровня альдостерона увеличивает секрецию калия и кислоты в почках, что приводит к снижению уровня калия в крови (гипокалиемия) и потере кислот в крови, что приводит к щелочному pH крови (заболевание, называемое метаболическим алкалозом).

Что за болезнь синдром?

Синдро́м (др. -греч. συνδρομή «стечение, скопление», от συν- «с-, со» + δρόμος «бег, движение») — совокупность симптомов с общей этиологией и единым патогенезом.

Советы

СОВЕТ №1

Обратитесь к специалисту. Если у вас или вашего ребенка наблюдаются симптомы, такие как полиурия, отставание в психическом развитии или ослабление мышц, важно как можно скорее обратиться к врачу. Специалист сможет провести необходимые анализы и установить точный диагноз.

СОВЕТ №2

Следите за режимом питания. Правильное питание может помочь в управлении симптомами синдрома Барттера. Обсудите с врачом, какие продукты лучше включить в рацион, чтобы поддерживать уровень электролитов и предотвратить обезвоживание.

СОВЕТ №3

Регулярно контролируйте уровень электролитов. Поскольку синдром Барттера может влиять на баланс электролитов в организме, важно регулярно проверять их уровень. Это поможет избежать серьезных осложнений и своевременно скорректировать лечение.

СОВЕТ №4

Поддерживайте физическую активность. Легкие физические упражнения могут помочь укрепить мышцы и улучшить общее состояние здоровья. Проконсультируйтесь с врачом о подходящих видах активности, которые будут безопасны и полезны для вас или вашего ребенка.

Ссылка на основную публикацию
Похожие публикации